Distrofia Muscular de Duchenne
O QUE É A DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD)?
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum de distrofia muscular, em crianças. É uma doença genética que se caracteriza pela degeneração e fraqueza progressivas dos músculos esqueléticos, que controlam os movimentos.
A DMD ocorre pela falta de distrofina – uma proteína que proporciona a estabilidade da membrana do músculo. O enfraquecimento dos músculos progride com o tempo, levando a dificuldades motoras para caminhar, correr, pular, se levantar e, nos estágios mais avançados, para respirar. Por esta razão, em estágios avançados da doença a pessoa com Distrofia Muscular de Duchenne passa a necessitar de ajuda para realizar as atividades da vida diária.
A Distrofia Muscular de Duchenne geralmente acomete meninos, enquanto as meninas podem carregar a mutação genética que causa a doença, muito raramente apresentando sintomas.
QUAL A CAUSA DA DMD?
Um defeito em um gene localizado no cromossomo X que impede a produção da distrofina. Esta proteína é fundamental para o funcionamento e para a integridade dos músculos do corpo. Na ausência da distrofina, as fibras musculares vão sendo danificadas sempre que há contração e relaxamento do músculo.
Com o tempo, estas fibras vão morrendo e são substituídas por tecido adiposo (“gordura”) e fibrose (“cicatrizes”). O saldo final é a perda da capacidade de contração do músculo, gerando fraqueza em pernas, braços e musculatura respiratória.
QUAL A DIFERENÇA ENTRE A DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD) E A DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER (DMB)?
A Distrofia Muscular de Becker (DMB) é outra forma de distrofia muscular que também está relacionada a mutações no gene da distrofina. A diferença entre a DMD e a DMB está no tipo de defeito genético. Na DMD, a mutação impede que a “receita” para produção da distrofina seja lida e o resultado é a ausência completa da proteína. Na DMB, a mutação ainda permite que uma parte da “receita” seja lida. Como consequência, há produção residual da distrofina nos músculos, tornando a DMB mais branda e os sintomas aparecem mais tarde.
COM QUE FREQUÊNCIA A DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE OCORRE?
A DMD é considerada uma doença rara. Em todo o mundo, a Distrofia Muscular de Duchenne afeta cerca de 1 a cada 5.000 meninos nascidos vivos, o que representa em torno de 20.000 novos casos por ano. No Brasil, a estimativa é de aproximadamente 300 novos pacientes a cada ano.
Mães de pacientes com DMD podem carregar a mutação genética e irmãs também podem ser portadoras. Essas mulheres devem ser encaminhadas para aconselhamento genético devido ao risco de recorrência da doença em outros filhos.
Entenda a hereditariedade da DMD
HOMENS:
A Distrofia Muscular de Duchenne afeta principalmente indivíduos do sexo masculino com incidência estimada de 1 a cada 5.000 meninos nascidos vivos.
MULHERES:
Pessoas do sexo feminino podem carregar o gene defeituoso, mas não apresentam sintomas em sua grande maioria.
Em 30% dos casos, não há histórico familiar (ou seja, a alteração genética acontece de forma espontânea na criança).
Cada mulher portadora tem 50% de chance de ter um filho homem com DMD e 50% de chance de ter uma filha portadora.
CURIOSIDADE: POR QUE A DOENÇA TEM ESTE NOME?
O termo distrofia muscular designa um grupo de doenças genéticas cuja característica comum é a degeneração progressiva da musculatura. No caso da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), o nome é uma homenagem ao neurologista francês Guillaume-Benjamin-Armand Duchenne, que, em 1868, descreveu os primeiros casos e os sintomas clássicos da doença. A DMD também é chamada de distrofia muscular pseudo-hipertrófica devido ao aumento de volume das panturrilhas, frequentemente observado nos pacientes. O prefixo “PSEUDO” é usado, pois não há hipertrofia muscular verdadeira e sim um aumento do volume pela substituição das fibras musculares por células de gordura e tecido conectivo.
SINAIS E SINTOMAS DA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD)
Apesar de já nascerem com a alteração genética, as crianças com a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) não apresentam sintomas da doença ao nascer. Entretanto, pode haver atraso em algumas aquisições motoras, como andar, e de fala nos primeiros anos de vida.
Na grande maioria dos casos, alterações no jeito de andar e/ou quedas frequentes são as manifestações iniciais da DMD. Elas se tornam evidentes entre os 2 e 5 anos de vida. A postura dos pacientes assume um aspecto característico.
DIFICULDADES MOTORAS NA DMD
Os pacientes apresentam bastante dificuldade para se levantar do chão. Isto ocorre devido à fraqueza da musculatura da coxa e da pelve. Assim, para se levantar do chão, eles literalmente precisam escalar o próprio corpo – este é o chamado sinal de Gowers, típico da distrofia muscular de Duchenne (DMD). São comuns também a dificuldade para subir escadas e correr. Cerca de 30% dos casos também podem apresentar dificuldades de aprendizado escolar e mudanças de comportamento.
* Informações retiradas do site Movimento Duchenne (https://movimentoduchenne.com.br/)
